香港范德忠医生验血,囊胚解冻后还有必要做美国试管婴儿基因检测吗？
往往会听到这样的说法：我有了冷冻的卵子/胚胎，可以在将来想生孩子的时候再生，现在可以肆无忌惮的嗨皮了。相信大家都知道冷冻的卵子解冻后要走试管的整个流程，而对于“冷冻的囊胚解冻后是否还需要做基因筛查”这一问题，并不是所有人的心中有肯定的答案。针对此问题，我们先来看下试管的操作流程，以及囊胚是在什么状态下被冷冻保存的。
试管流程是：取卵/取精→精卵结合→囊胚培育→细胞提取→基因筛查→囊胚移植，然后验孕。在IVF周期中先提取囊胚细胞进行基因筛查之后再进行冷冻保存的，等待基因检测结果出来后再挑选优质健康的囊胚解冻移植，从而提高试管成功率和妊娠质量。
由此流程我们可以看出基因筛查后，我们就已经知道了对应的囊胚的健康程度，所以待合适时机直接取出解冻植入女性子宫即可，而解冻之后则不需要再做第三代试管基因筛查了；即便是保存了多年后的囊胚，解冻后仍是可以直接使用的。
知识点1、囊胚细胞提取
为了全面确保胚胎的质量不被损害，先将受精卵放置在培养液中进行培育，到第五天形成由一百多个细胞组成且内外细胞分化明显的囊胚，此时可清晰分化为内细胞团和外细胞团(即滋养层细胞，未来发育成胎盘和胎膜的细胞)，接着通过显微操作系统提取囊胚滋养层细胞，然后做成细胞切片，并运用PGS/PGD基因筛查诊断技术对其进行检测。
提示：提取囊胚的滋养层细胞进行检测，不会损害囊胚的本身质量，保障了内围细胞(将来发育成胎儿主体、器官、组织的细胞)的完整性。
知识点2、玻璃化冷冻
在完成囊胚外围细胞的提取后将囊胚放置在高浓度的特定溶液中，然后将其投入-196℃液氮中进行超快速冷却保存，避免冰晶的形成和细胞损伤，确保囊胚的形态、组织与活性不受任何影响。
冷冻的囊胚在零下196℃的情况下其代谢和分子活动几乎完全处于静止状态，所以存储以及时间的长短对其发育潜能及健康状况没有影响，非常安全。因为采用玻璃化冷冻技术是细胞被保存在液氮中，此时囊胚处于一种“休眠”状态，在液氮中细胞酶的活力几乎会被完全抑制，细胞内水结冰形成玻璃形态的冰，有效避免了冷冻过程中细胞内冰晶的形成和细胞的脱水，从而更好的保障的囊胚的质量。
知识点3、冻胚移植
冻胚移植是美国试管婴儿凸显优势之一，因为不仅可全面保障囊胚的质量，同时可显著提高女性的妊娠率，助科学孕育，获得健康的宝宝。
通常情况下，在移植之前先对女性的子宫内环境以及身体进行调理，待达到理想状态，即形态结构正常、内膜厚度合适(8-12mm)、容受性强、血流丰富、质地松软以及激素水平均衡时再将通过基因检测的健康囊胚解冻植入子宫内合适的位置，以此来提高移植成功率。
美国试管婴儿：血友病能通过基因检测避免吗？
美国试管婴儿经过数十年的不断发展与创新，各项助孕技术均已成熟且完善。特别是第三代试管婴儿PGS/PGD基因筛查诊断技术的娴熟运用，不仅能够解决人们的生育难题，还能杜绝99%单基因遗传疾病，较大程度上实现优生优育。那么，针对遗传疾病——血友病是否能通过基因检测有效规避呢?
血友病能通过基因检测避免吗?
血友病为一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，其共同的特征是活性凝血活酶生成障碍，凝血时间延长，终身具有轻微创伤后出血倾向，重症患者没有明显外伤也可以发生“自发性”出血，如皮下、肌肉及关节等部位的反复出血，若是不及时予以诊治，则会导致关节畸形及肌肉萎缩，进而造成行动能力丧失。
血友病分为三大类：一是血友病A(血友病甲)，即因子Ⅷ促凝成分(Ⅷ：C)缺乏症，也称为AGH缺乏症，是一种性联隐性遗传疾病，女性传递，男性发病;二是血友病B(血友病乙)，即因子Ⅸ缺乏症，又称PTA缺乏症、凝血活酶成分缺乏症，亦为性联隐性遗传，患者出血症状多数较轻;三是血友病C(血友病丙)即因子Ⅺ缺乏症，又称PTA缺乏症、凝血活酶前质缺乏症，为常染色体不完全隐性遗传，男女均可患病，是较为罕见的血友病。
血友病A和血友病B均属于X染色体连锁隐性遗传性疾病，而X连锁隐性遗传指的是致病基因位于X染色体上，只随X传递。因此，当男性存在这种致病基因而女性正常时，两人生育的如果是男孩则没有患病风险，女孩会成为携带者;男性正常但女性为携带者时，所生育的男孩患病几率为50%，女孩有50%的几率成为携带者;若是夫妻双方都为血友病患者，那么所生的儿女也均是血友病患者。
美国生殖专家指出，第三代试管婴儿PGS/PGD技术是对染色体数目和结构进行检测，判断染色体是否存在异常或是携带遗传性致病基因，进而挑选出健康的囊胚进行移植。所以，血友病作为一种单基因遗传病，通过基因检测便可有效避免该疾病遗传给后代，从根源上保障宝宝的健康。
美国第三代试管婴儿如何有效规避血友病，做到孕前优生把控?
美国生殖医疗集团早在1989年，就成功助孕了头例通过PGD遗传学诊断的试管宝宝，从此标志着辅助生殖技术进入到第三代试管婴儿(PGS/PGD基因检测)的新时代。迄今为止，已通过该项技术成功帮助50000+的难孕育家庭生育健康宝宝，实现幸福圆满的人生。
在美国，专家先是通过对女性进行科学促排取卵，接着运用单精子技术使卵子与经过洗涤优化的精子完美结合，并把受精卵放置在高质量的培养液中培育5天，形成活力强、生命力旺盛、发育潜能和着床能力都很高的囊胚，进而准确提取囊胚的外围细胞(将来发育成胎盘)做成切片，然后运用PGS/PGD技术对囊胚的23对染色体进行检测，挑选出健康的囊胚植入母体子宫内，完成着床、妊娠直至分娩。
专家介绍到，PGS技术可对囊胚的23对染色体数目和结构进行检测，判断染色体是否存在重复、缺失、异位、倒置的异常情况。而PGD技术则是针对基因突变点，诊断囊胚是否携带导致特定疾病的遗传基因，有效避免血友病、地中海贫血、猫叫综合症等274种常见的遗传性疾病，从基因层面上保障囊胚的健康，做到孕前的优生把控，实现优生。
注：根据临床试验数据显示，PGS/PGD技术可将接受辅助生殖诊疗反复流产人群的流产率从33.5%降低至6.9%，同时将临床妊娠率从传统技术的45.8%提高至89.8%。显著改善了一代、二代试管婴儿的各项指标，降低流产的几率，提高了妊娠质量。
美国第三代试管婴儿技术已经发展至全新一代的NGS基因测序技术，具有通量大、信息量丰富等优点，能在筛查全部染色体的基础上准确到细小微失，全面保障宝宝的健康，助好孕优生。
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