上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院的专家近期发表了一篇名为《外周血线粒体DNA 4977 bp缺失与多囊卵巢综合征（PCOS）相关》的文章，目的是检测外周血中的两个mtDNA生物标志物mtDNA CN和mtDNA4977 DR与PCOS的相关性。上海韦翰斯生物协助了这次课题的科研服务。
1.了解多囊卵巢综合征（PCOS）
PCOS是世界范围内常见的内分泌疾病。多囊卵巢以形态、高雄激素血症和排卵功能障碍为特征。患有PCOS的女性常伴有不孕症、慢性饥饿和代谢障碍，如胰岛素抵抗(IR)和肥胖。因此，PCOS增加了2型糖尿病、心血管事件、妊娠糖尿病、早产、子痫等妊娠并发症的风险。在过去的几年中，氧化应激增加(OS)被证实参与了PCOS的进展。
2.线粒体DNA生物标志物（mtDNA CN和mtDNA4977DR）与PCOS相关性
线粒体是一个半自主的细胞器，包含自己的环状双链基因组和独立的生物发生系统。线粒体被普遍认为在OS的调控中起着关键作用。线粒体DNA (mtDNA)拷贝数(CN)是对线粒体含量或线粒体质量的相对度量。许多研究表明mtDNA异常与PCOS的病理生理有关。然而，由于这些研究的结果相互矛盾，mtDNA含量和PCOS的确切关联仍不确定。
与mtDNA CN类似，mtDNA 4977-bp (mtDNA4977)缺失是另一种反映mtDNA相对完整性和损伤的生物标志物，它发生在mtDNA的两个13 bp的正向重复序列中。据我们所知，目前还不清楚mtDNA4977缺失率(DR)是否与PCOS有关。
本研究的目的是检测外周血中mtDNA CN和mtDNA4977 DR这两种mtDNA生物标志物与临床PCOS的相关性
3.研究成果
1、研究自2015年6月至2019年6月的263名PCOS女性和326名对照组女性。人口学特征和生化参数汇总见表1。PCOS患者与对照组之间在BMI、FSH、LH、LH/FSH和T 存在显著差异，E2除外。
表 多囊卵巢综合征妇女与对照组的临床特点。
2、在mtDNA生物标记物和PCOS的分析中，mtDNA CN (P=0.003)和mtDNA4977 DR (P＜0.001) 在PCOS患者中水平显著高于对照组。在对混杂因素(如BMI、LH/FSH和T)进行调整后，只有高水平的mtDNA4977 DR显示出与PCOS的独立相关性。
3、虽然mtDNA含量和PCOS之间的确切联系尚不清楚，但似乎mtDNA含量的变化可能是疾病的病因或指示。考虑到mtDNA CN与PCOS之间的关联并非独立于代谢因素，我们推测mtDNA CN的增加是mtDNA损伤或突变导致线粒体功能障碍的一种代偿机制。
4、该研究发现mtDNA4977 DR是PCOS的致病因素，与代谢参数无关。文中假设PCOS中高水平的OS可能是mtDNA4977缺失的潜在触发因素。当缺失积累到一定阈值时，会引起线粒体功能障碍，参与PCOS的发病机制。此外，值得注意的是，在LH/FSH最高的女性中，mtDNA4977 DR显著增高。这一结果证实了外周血mtDNA4977 DR高水平与PCOS相关。
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