香港验血快递怎么打包,y染色体微缺失能做试管吗？

Y染色体有长臂和短臂两个部分，其中短臂上有一个男性睾丸决定基因，叫SRY基因，它是胚胎向男性发育的关键基因。如果该基因缺失（丢失），男性会表现出女性的外观。

Y染色体长臂上有一个和精子发生关系密切的区域，叫做AZF区，它又可分为AZFa、AZFb、AZFc三个区域，如果这几个基因发生缺失（丢失），男性的生精功能会发生严重损害，甚至丧失生育功能。

Y染色体微缺失能做三代试管吗？

泰国三代试管婴儿成功率高，其根本原因就在于已经成熟掌握了前沿先进的PGS/PGD技术，能够实现全基因的检测，因此更好的保了宝宝的健康。

先用PGS技术通过检测囊胚染色体数目和结构，查看是否存在染色体重复、缺失、易位、倒置等异常情况，进而准确判断并剔除不良的胚胎。

随后，再运用PGD技术是对胚胎的基因通过检测，诊断胚胎是否存在异常，可以确定胚胎是否携带可能导致特定疾病的基因突变，从而避免多种遗传疾病对胎儿造成影响。

专家通过对基因突变点通过检测，目前可准确诊断274种遗传性疾病，从根源上了宝宝的健康。

也因此，23对染色体中的是可以通过第三代试管婴儿技术来解决的。只要将胚胎通过PGD筛查，就可以阻断基因缺陷遗传给孩子。

而大部分染色体缺失的父母，都会选择第三代试管婴儿的方式生育，这也是对宝宝未来负责科学生育后代，才是负责任的行为。

染色体异常能否做试管婴儿

如果夫妻的一方出现染色体异常的情况，那在女性怀孕之后，胎儿就很容易流产、早产和畸形。所以出现了染色体异常的夫妻都是比较纠结的，即希望要孩子，但是又怕孩子会带有缺陷。那么，染色体异常能做试管婴儿吗？

染色体异常的夫妻是能做试管婴儿的，但是想要让孩子健康的话，就必须使用第三代试管婴儿技术。因为第三代试管婴儿能够进行基因筛查，而第一代、第二代试管婴儿技术，是无法进行基因筛查的，这就无法保证染色体异常的夫妻生下健康的孩子。

做第三代试管婴儿，会在进行胚胎移植以前，对胚胎的遗传物质做出分析，以判断是否有异常，并且会筛选健康的胚胎来做移植，这就能够避免遗传病的传递。像是染色体异常、地中海贫血等，都能够通过第三代试管婴儿技术来规避。

如果夫妻有染色体异常的情况，那就要在进行试管婴儿以前，做详细的检查。而且不要通过自然受孕的方式来怀孕，因为这很容易受到染色体异常的影响，孩子不仅很难保住，就算是保住了也可能会有先天性缺陷。

全球首例夫妇双方染色体平衡易位第三代试管婴儿诞生

■特约记者马婷婷通讯员陈娟

昨日，从十堰市人民医院传来喜讯，全球首例夫妇双方染色体平衡易位第三代试管婴儿诞生，出生后体格检查和遗传学验证结果证实为健康男婴。这项科技成果经湖北省科技信息研究院查新检索中心认定，属全球首例。

C女士和M男士是没有亲缘关系的夫妻，婚后多年一直没能怀上孩子，慕名来到十堰市人民医院生殖医学中心，接诊专家胡玥玥副主任医师给他们安排了助孕前优生学检查，发现夫妇双方都是染色体病患者：C女士发生了5号和9号染色体的平衡易位，M男士发生了1号和10号染色体的平衡易位。他们接受了遗传咨询师、牛津大学博士后邓锴副教授的遗传咨询。

邓锴博士介绍，染色体平衡易位是最常见的一种染色体遗传病，人群中发生率为1/500—1/625，而夫妻双方都是染色体平衡易位携带者的概率只有几十万分之一。染色体平衡易位携带者一般没有异常表型，但生育时会产生18种配子类型：包括1种正常、1种平衡易位型和16种不平衡分离的配子；双方都是平衡易位携带者的话，理论上可能产生324种胚胎类型，其中只有1种是完全正常核型的胚胎，3种是平衡易位核型的胚胎，这4种都属于整倍体胚胎，是可移植胚胎，320种是非整倍体胚胎，会导致着床失败，或者怀孕后发生胎停育、流产或胎儿畸形，不建议移植。

经过详细的遗传咨询和助孕条件评估后，C女士夫妇决定在十堰市人民医院生殖中心进行第三代试管婴儿助孕。针对夫妻俩的实际情况，湖北省试管婴儿之父张昌军教授带领团队制订了完善的胚胎植入前遗传学诊断(PGD)助孕方案。

经过促排卵、体外受精、胚胎培养，C女士获得3个囊胚，胚胎实验室负责人徐鸿毅副主任医师主持囊胚活检，3个囊胚均活检成功。邓锴博士带领的遗传学小组对活检样本进行遗传学检测，得到一个又喜又愁的结果：喜的是3个胚胎中幸运的有1个整倍体胚胎，这可是百里挑一，愁的是这难得的胚胎并不完美，它是一个嵌合体胚胎，嵌合体胚胎简单来说就是既有正常细胞，又有异常细胞。嵌合体胚胎形成胎儿的几率低于正常胚胎，但是它还是有一定的发育潜能的。根据国际胚胎植入前遗传学诊断学会(PGDIS)的建议，此胚胎可作为备选移植胚胎。课题组经过慎重讨论，和患者夫妇充分交流沟通后，2019年4月26日，医生将这枚胚胎植入C女士的子宫并成功受孕。在孕21周左右，对C女士做了羊水穿刺，抽取羊水进行产前诊断，羊水细胞染色体检查和基因拷贝数变异(CNV)结果显示胎儿染色体核型是整倍体。历经10个月紧张漫长的等待，今年1月2日，C女士顺利产下一名体重4.3千克的男婴，体格检查正常，出生后取脐带血、胎盘、脐带样本进行CNV检查和半岁时外周血染色体检查等遗传学验证，结果与羊水细胞检测结果一致。

生殖医学中心主任张颖博士告诉记者，遗传病并不罕见，遗传病即便得到确诊，也不能根治，严重影响人类健康。通过胚胎植入前遗传学检测技术(PGT，俗称第三代试管婴儿)阻断遗传病患儿的出生，使遗传病患者的生育回归正常，是该中心的一个主要探索方向。这一成果填补了国际上的空白，集聚了该中心20多年来积累的人才队伍建设成果和多项最前沿的精准医学技术，标志着十堰市人民医院生殖医学中心的试管婴儿技术实力位于全国前列，能够非常好地为全国乃至全球不孕不育或有遗传问题的夫妇提供强大的技术服务。

（文章来源：十堰晚报）