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香港验血鉴定男女收费多少钱,全球首例!阻断肾痨12型单基因遗传病的第三代试

来源:未知   作者:不详   发布时间:2023-11-27 14:30   点击:566次
摘要:从试管前的身体检查→促排→卵泡监测→取卵/取精→精卵结合→囊胚培育→基因筛查→囊胚移植到成功怀孕都是由一位医生全程负责,并且医生在整个试管治疗过程中会在掌握患者的情
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日前,世界首例被成功阻断肾痨12型单基因遗传病的第三代试管婴儿诞生于十堰市人民医院。20日,这项科技成果经湖北省科技信息研究院查新检索中心认定,确定属全球首例。这意味着像肾痨12型等基因突变的单基因遗传病可被阻断向后代传播。

昨日上午,记者在十堰市人民医院见到这个健康婴儿的父母卜姓夫妇时,他们激动地说:“是十堰市人民医院的第三代试管婴儿技术,让我们有了一个健康的孩子,一家人又有了希望。”

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图为患者一家与十堰市人民医院生殖医学中心医务人员合影

4月3日,一声洪亮的啼哭声从十堰市人民医院的手术室传来。当看到面色红润、啼哭有力的宝宝时,卜女士和丈夫喜极而泣。回首漫漫求子路,她与丈夫可谓历经坎坷。第一个孩子,5岁发现肾功能衰竭,治疗4个月后离去。第二个孩子,5岁又发生肾功能衰竭,现在靠一周三次的血液透析才能勉强维持生命。饱尝两个孩子被疾病折磨的痛苦,从期望、失望到绝望,再到重新燃起希望,如今终于有了圆满的结局,夫妻俩不禁热泪盈眶。

邓锴博士介绍,TTC21B基因突变引起的肾痨12型属于一种极为罕见的遗传病,是目前已知的8000多种单基因遗传病中的一种,尚未收录于国家第一批罕见病目录的121种罕见病中。主要临床表现为进行性肾小管间质肾病、肾小管基底膜增厚、间质纤维化、晚期髓样囊肿等,显著的肾小球损害很快导致肾功能衰竭,给患者及其家庭带来巨大的痛苦和负担,目前尚无药物可治疗,只能通过血液透析维持生命。TTC21B基因突变引起的肾痨12型,通常为常染色体隐性遗传。

“该疾病在这对夫妇家族中无家族史,夫妇双方虽然都携带该基因的一个致病突变,但是没有患病,生育过一男一女两个患儿,一个患儿经基因检测发现携带了2个来自父母的致病突变,进一步对家系成员的基因检测发现该患儿的父源性基因突变来自奶奶,母源性基因突变来自外婆,由此可判断该疾病在本家系中为常染色体隐性遗传。”邓锴经过分析认为,这对夫妇生育后代的疾病再发风险为25%,他们可通过第三代试管婴儿技术来获得一个健康的后代。

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图为十堰市人民医院生殖医学中心团队

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图为湖北省科技信息研究院查新检索中心(国家发明奖项目查新单位)出具的科技查新报告

张昌军教授表示,这项科技成果是经过湖北省科技信息研究院查新检索中心(国家发明奖项目查新单位)科技查新检索后,确定属全球首例。这一成果集聚了十堰市人民医院生殖医学中心20多年来积累的多项最前沿的精准医学技术,包括基因检测技术、SNP单倍体分型技术、胚胎植入前遗传学诊断技术等,标志着十堰市人民医院生殖医学中心的试管婴儿技术实力位于全国前列,填补了国际上的空白,能够非常好的为全国乃至全球不孕不育或有遗传问题的夫妇提供技术服务。(记者张贞林特约记者陈勇通讯员陈娟郑桢桢)

美国第三代试管婴儿避免遗传病实现优生优育

国内试管助孕属于流水线式的操作方式,从问诊、B超检查、注射用药以及手术等每一项环节都由不同的医生和护士负责,这样分工明确的就医方式会导致主治医生不能充分了解患者的实际情况。因此,一旦某个环节出现问题就会给试管周期造成影响,甚者可导致试管助孕的失败。

常出现各种各样的症状,如:卵巢过度刺激、多囊卵巢、腹水、水肿、子宫疾病、取卵过程苦不堪言等,出现这样的情况主要是因为与药物质量差、促排方案不合理,以及技术经验欠缺有很大关系。

美国第三代试管婴儿助孕中促排/取卵直到移植结束,之所以不会给女性留下后遗症,是因为美国第三代试管婴儿各环节的衔接优势以及技术设备的临床应用,使得IVF成功率得到有效保障。

美国试管婴儿科学促排卵避免的不良症状:

不会导致腹水肌瘤;又不会导致卵巢早衰、女性肥胖;更不会导致多囊卵巢、卵巢过度刺激综合症。那么,美国第三代试管婴儿是怎样做到对女性身体0伤害的同时保障成功率的?

一、首先,科学合理促排卵

美国试管婴儿专家说,高质量的美国试管婴儿助孕周期是以科学促排为基础的,即:保障药物质量的前提下,针对卵泡进行实时监测并准确确定取卵日期。

1、制定专属促排方案

美国试管婴儿专家根据女性的身体实际情况制定专属的促排卵方案,保护好卵巢。例如:针对大龄女性,卵巢功能衰退或是储备不足的,可以使用微促+大促;若是卵巢功能好、基础卵泡数量佳的患者,则用常规促排卵方案;用药过程中再根据患者的情况结合破卵针Lupron与HCG的使用,可有效防止卵巢过度刺激的发生。

2、杜绝促排药物的滥用

促排卵药物的使用一定要合理、严谨,否则会造不可预估的伤害,即会导致女性出现多囊卵巢、腹水、水肿、甚至会导致乳腺癌的发生等。

而美国第三代试管婴儿以科学、规范以及严格控制药物剂量的使用,加上全程跟踪监测,通过多次验血和B超检查雌激素、孕激素、卵泡的生长发育情况和个人对药物的反应程度及时调整剂量。因此,能有效避免这些不良问题的发生,并且可保证取得多颗优质健康的卵子,为精卵结合与囊胚培育提供充足资源。

自然周期中,每月只有1颗优势卵泡达到成熟,释放出卵子,而试管周期则需要多个。那么,一次取出多颗卵子会不会导致女性卵巢早衰呢?

不会。美国试管婴儿专家指出:自然生理过程,当月参与发育的卵泡有很多,但只有1颗优势卵泡能够达到成熟,剩余的全部凋亡;而促排卵药物则是充分利用了基础卵泡资源,即:让本应凋亡的卵泡达到成熟,释放出卵子。所以,不会对卵巢造成伤害,更不会导致卵巢早衰的发生。

二、其次,医生负责制的工作流程

可以说,美国的法律政策最完善、最合法。譬如,与国内流水线式的工作相比,美国实行的是医生负责制。从试管前的身体检查→促排→卵泡监测→取卵/取精→精卵结合→囊胚培育→基因筛查→囊胚移植到成功怀孕都是由一位医生全程负责,并且医生在整个试管治疗过程中会在掌握患者的情况下,实时监测和适时作出调整,保证女性的安全健康同时确保试管婴儿成功率。

三、最后,安全无痛取卵手术

美国第三代试管婴儿进行的是微创无痛取卵手术,专家会在促排卵环节中的第3次检查后若有直径为2个18mm,3个17mm的卵泡时注射破卵针,于36小时后进行取卵。当专业麻醉师对女性全麻处理之后,患者进入轻度的睡眠状态,随后专家在B超监测下通过一根细的穿刺针经过阴道即可取得卵子,整个过程仅需十分钟左右,患者不会有任何的疼痛感。香港验血dna价格>

美国试管婴儿专家综合女性的自身条件拟定适合的促排方案,保证女性的身体健康。另外,通过优秀IVF实验室、高端的医疗设备以及先进的第三代试管婴儿PGS/PGD基因检测技术保障囊胚质量,然后通过“定性定量”移植,帮助有需求夫妻完成“王子/公主”梦,以及避免多胎妊娠和减胎术对女性身体造成伤害。

一胎罕见基因遗传病还能做三代试管要二胎吗?

一胎宝宝是罕见基因遗传病是可以再要二胎的,具有遗传性的罕见病(如假肥大型进行性肌营养不良症、黏多糖贮积症、成人多囊肾等)目前是可以通过第三代试管婴儿技术进行诊断及阻断的,所以是可以再要二胎的。而对于新发基因突变的罕见病,父母不携带致病基因,是可以自然怀孕生二胎的,二胎再次发生相同罕见病的概率是极低的。

国际确认的罕见病有六千多种,约占人类疾病的10%,虽然罕见病很罕见,但是目前能够诊断的罕见病也有不少,比如假肥大型进行性肌营养不良症(DMD)、葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症、成人多囊肾等。而一胎生育罕见病宝宝,也是可以生育二胎的,但就需要阻断罕见病遗传,方式有以下这些:

1.如果一胎是新发基因突变的罕见病,就可以自然怀孕,怀二胎孕前要接受遗传咨询和孕期进行产前诊断,是预防罕见病的重要手段,比如开展绒毛和羊水穿刺产前诊断技术;

2.如果是遗传性罕见病,生二胎就要借助植入前胚胎遗传学诊断技术(第三代试管婴儿),做到在怀孕前阻断罕见病。

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