香港基因检测中心化验所验血,三代试管婴儿技术能否规避家族遗传病？
目前，人类已发现的遗传疾病超过3000种，遗传疾病是非常棘手的。一旦宝宝受到遗传疾病影响，于孩子自身及家庭来说都是大的伤害与打击。那么，三代试管婴儿技术能否规避家族遗传病？其中的原理是什么？告诉你答案。
三代试管婴儿技术规避家族遗传病？
是可以的，三代试管对保障优生优育具有重大意义。第三代试管婴儿基因检测技术分别包括PGS技术(胚胎移植前遗传学筛查)和PGD技术(胚胎移植前基因诊断)。PGS技术可对移植前囊胚的23对染色体数目与结构进行筛查，准确判断是否存在染色体缺失、重复、易位、倒置等异常情况。PGD技术是针对基因突变点进行诊断，有效防止遗传致病基因下行，避免包括200多种遗传疾病对胎儿日后的影响，保障家庭孕育健康下一代。
现在使用的是PGS的新一代基因测序技术(NGS)，其优势在于通量大、信息量丰富，能准确到细小微缺失，便于专家在短时间内对基因进行准确判断，更全面保障宝宝健康。
此外，高技术专家能确保基因检测环节的安全高效性。专家把受精卵培育后，会准确提取囊胚外围细胞(未来发育成胎盘)做成切片，并对其进行基因检测，不仅能准确评定囊胚是否存在染色体异常或携带遗传致病基因，确保其健康，还能很好保护囊胚的主体与完整性。
注：以国内为例，对于第三代试管基因检测技术只有少数医院使用，老的技术仅能对5对染色体(XX、XY、13、18、21)进行筛查，诊断出十几种遗传疾病，对胚胎健康的把控较为局限，无法全面保障未来胎儿是否健康;加上国内通常是把受精卵培育至第三天早期胚胎阶段，其形态结构与着床能力等各方面都不及五天囊胚。
第三代试管婴儿能避免的遗传疾病有哪些?
对于单基因病，其是指由一对等位基因突变引发的疾病。如色盲、血友病等X连锁隐性遗传病(致病基因位于X染色体，以隐性方式遗传)，或是先天性耳聋、软骨发育不全等常染色体显(隐)性遗传病都能做到有效规避;还有能避免包括地中海贫血、脊髓型肌肉萎缩症、脑积水综合征在内的200多种遗传性疾病对后代的影响;此外，染色体异常引起的疾病，包括唐氏综合症(多出1条21号染色体)、猫叫综合症(5号染色体部分缺失)、克氏综合症(男性性染色体核型为XXY)等也都能准确规避。
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别担心遇到遗传病 第三代试管婴儿技术助力阻断“病魔”
信网3月3日讯 (首席记者 丛黎)2021年7月，黄女士及丈夫来到青岛妇儿医院生殖中心准备生育二胎，但是已育有一个宝宝的他俩却心事重重，这又是怎么一回事呢?
青岛妇儿医院摄
生殖中心接诊医生询问病史得知黄女士在2019年喜得一子，但小家伙诞生后不久，却频繁出现精神不振、易怒，在当地医院检查时得知孩子患有“先天性高胰岛素血症”。
先天性高胰岛素血症为常染色体隐性遗传病，可能导致患儿反复低血糖发作，严重时出现昏迷、呼吸困难、癫痫、脑损伤等。后来，小家伙虽然在当地医院手术切除部分胰腺后，症状得到缓解，但仍需终身使用胰岛素治疗。
(生殖医生告知他们可通过第三代试管婴儿(胚胎植入前遗传学检测)治疗，解决他们的“烦恼”。
经过构建家系、体外受精和胚胎培养等层层把关，黄女士夫妇最终获得4枚囊胚。生殖中心工作人员经过高通量测序技术发现其中3枚囊胚可用于移植。2021年底，黄女士在超声引导下接受了胚胎移植，目前已临床妊娠15周。
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试管婴儿手术前的身体检查尤为重要
作为一项先进、独特的助孕技术，试管婴儿能够很好的帮助不孕不育患者恢复生育能力，但并非所有人都适合手术，例如夫妻双方或任何一方患有某种遗传性疾病，或者有酗酒、吸毒，或接触致畸量射线、毒物、药品并处于作用期等情况下，都不适合做试管婴儿，因此这里提醒广大患者朋友们，手术前的身体检查尤为重要，一定要配合医生做好相关的检查工作。
璞至医疗专家特别强调：试管婴儿不能完全的解决所有遗传疾病问题，对某种传男不传女或传女不传男的遗传疾病，也只有通过第三代试管婴儿才能够给予诊治，而很多其他遗传性疾病依然无法得到解决。
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