香港验血医院Tmi,三代试管前用做基因检测吗
随着技术的不断进步，试管婴儿已经历了第一代、第二代、第三代的迭代发展，解决的问题也由女性不孕、男性不育到优生优育的层面。其中，第三代试管婴儿技术，有望成为三胎政策利好下，辅助生殖领域最火热的赛道。第三代试管婴儿（PGT-A）技术，能够弥补第一代和第二代试管技术的不足，从遗传学层面对胚胎进行优选，有效提高试管婴儿的成功率。
第三代试管婴儿的技术(PGT)也称胚胎植入前遗传学检测技术，是指精子卵子在体外结合形成受精卵发育成胚胎后，在植入到母体子宫之前进行的基因检测和染色体数目及结构异常的检测。该方法可直接筛除淘汰有问题的胚胎，挑选遗传物质正常的胚胎植入子宫，从而提高妊娠率、降低流产率、防止单基因病和染色体异常患儿的出生。
哪些人群适合做PGT三代试管婴儿？
1.染色体异常：包括相互易位、罗氏易位、倒位、复杂易位、致病性微缺失或微重复等；
2.单基因病：如地中海贫血，血友病、多囊肾、遗传性耳聋、苯丙酮尿症等；
3.PGT-A：有以下因素：高龄，38岁及以上；不明原因反复自然流产；不明原因反复种植失败等，可通过移植没有染色体异常的胚胎，以提高临床妊娠率，降低流产率和出生缺陷。
三代试管前用做基因检测吗？
第三代试管婴儿技术，是针对胚胎进行筛查和诊断的最重要的一级预防措施，能从生命源头切断缺陷基因的传播。三代试管在移植前对胚胎进行遗传学检测，筛选健康胚胎植入母体。试管婴儿第三代基因测序需要一个月。
做基因检测筛查的意义
1.剔除基因异常的胚胎
植入前基因诊断(PGD)，也称为孕前诊断，是胚胎植入子宫前的基因诊断。淘汰基因异常胚胎，只将基因正常胚胎植入子宫，是一种积极的优生方式。与妊娠中期抽取羊水的产前诊断技术相比，产前诊断避免了产前诊断中发现异常胎儿后进行选择性流产的弊端。
2.筛查各种遗传病的携带者
各种遗传病的携带者和患者，包括：单基因遗传病、染色体病、家族性肿瘤；需要生育的老年人(38岁以上女性)；习惯性流产，多次植入失败的夫妇；患有原发性不孕症和不良生育史的夫妇。
3.检查染色体缺陷通过厦门中介香港验血可信吗>
医生可以检测出女性卵子中携带人类遗传密码的染色体的缺陷。卵细胞染色体数目错误可能导致胚胎流产或唐氏综合征等严重婴儿疾病。多达一半的年轻女性卵子和75%的39岁以上女性有染色体异常。
4.消除卵子中的染色体异常
对于35岁以上的适龄女性，她们被称为老年公民。大龄女性怀孕有一定风险。因为体内卵子染色体异常率高，会导致不孕。试管婴儿就是为了解决这个问题，但是在实施试管婴儿技术之前，需要在手术前进行女性染色体检查。
5.筛查染色体异常的胚胎
医生可以在胚胎植入子宫前对其染色体进行分析，只移植染色体正常的胚胎，可以有效提高试管婴儿的成功率，降低流产率，帮助遗传风险高的家庭生下健康的婴儿，避免遗传异常婴儿的出生，减少人群中的出生缺陷。
关键词:基因诊断
填补国内三代试管婴儿基因检测技术空白，贝康医疗百亿赛道领航员
智通财经APP观察到，近日，贝康医疗已通过港交所聆讯，中信证券为其独家保荐人。目前港交所尚未有NGS基因类上市公司，随着贝康医疗的上市，公司有望成为香港市场第一支NGS基因类的股票。
开辟黄金赛道，多家知名资本加持
招股书显示，贝康医疗是中国辅助生殖基因检测解决方案的创新平台，也是中国唯一一家拥有覆盖整个生殖周期的基因检测试剂盒产品线的公司，目前公司的产品线覆盖至植入前、产前和产后阶段，包含5款试剂盒和多种创新设备及仪器。核心产品为PGT-A试剂盒，该产品可以在植入前筛查胚胎中的非整倍体，也是中国首个也是唯一获国家药监局注册且已获批准的三代试管婴儿基因检测试剂盒。
根据弗若斯特沙利文报告显示，中国的不孕率从1997年的3.5%提高至2019年的16.4%。同期，中国的不孕夫妇人数从2015年的4410万对增加至2019年的4990万对。
尽管有试管婴儿等方式提高生育率，但中国试管婴儿的平均妊娠成功率低于50%，平均流产率达到33%，试管婴儿最大的难点在于只能通过"形态"来判定胚胎好坏，在胚胎植入人体前无法精准确认胚胎是否健康正常。
而贝康医疗研发的产品PGT-A试剂盒，可以在胚胎植入前对每一个胚胎进行全基因水平的精准筛查，检测其是否发育正常(一种经常与试管婴儿植入失败相关的染色体疾病)。
经过4年全球最大规模的临床试验检验，该产品能将试管婴儿成功率提高至72%，流产率降低到6.9%，具有极其显著的意义和价值，不仅填补了中国在三代试管婴儿基因检测技术方面的空白，还开辟了一条全新的赛道。
与此同时，中国对PGT的需求也在快速增长。根据弗若斯特沙利文报告，2015年PGT周期数目约3700次，到2019年已经增加至约30400次，复合年增长率为69.4%，预期在2024年达到约270000次，复合年增长率为55.3%。
作为国内唯一一家产品组合涵盖整个生殖周期所有关键阶段的公司，贝康医疗自然也从行业的快速发展中受益，另外，由于公司的产品具有先发优势，因此在多方面都表现出竞争力十足。
在产品方面，公司已进行多中心、前瞻性、盲法临床试验。通过对六个生殖诊所中的1482对夫妇的总共收集6282个胚胎样本进行活检和检测，显示出公司的PGT-A试剂盒具有100%的敏感度和100%的特异性。
数据显示，在6282个胚胎样本中，公司识别出1672个为阳性胚胎，4483个为阴性胚胎，并对381个检测为阳性的阳性胚胎和291个检测为阴性的胚胎进行验证，显示出100%的敏感度和100%的特异性。这表示公司的PGT-A试剂盒能正确识别所有整倍体或正常的胚胎。
在商业化方面，公司已经建立了一支经验丰富的商业化团队。自营团队方面，通过共建遗传学实验室、参加国家级生殖学研讨会等方式，目前公司已经覆盖了35家持牌医院和生殖诊所(总共70家)。公司的产品也在这些医院中获得了不错的客户满意度和粘性。推销商方面，目前公司已经在24个省份拥有10家第三方推销商，覆盖了252家医院。
受益快速增长的市场需求、公司优秀的产品以及经验丰富的商业化团队，公司于2020年4月开始启动商业销售PGT-A产品，PGT-A试剂盒的平均售价约为每件1253元，销量为32388件。
在技术方面，公司持续高研发投入，已建立高耸的市场准入壁垒。据招股书显示，2018年、2019年以及截至2020年9月30日，公司的研发开支分别占收入的57.7%、35.7%和38.4%。另外根据中国法律法规，PGT试剂的临床试验需要一万份以上的检测样本，完成如此大的检测样本，不仅需要一定的技术，对资金的需求量也非常大。无疑贝康医疗凭借着先发优势，建立了相当高的市场准入壁垒。
贝康医疗作为先发者，在行业中具有定价权。此次登陆港交所后，本就是行业领航员的贝康医疗，在资本的助推下，有望加速推进产品组合商业化，继续领跑百亿辅助生殖检测赛道。另外，随着贝康医疗的产品PGT-A市场渗透率的提升，PGT行业也会逐步形成严格的行业标准，进一步带动行业准入门槛标准得到提升。
美国试管婴儿如何规避遗传疾病？PGS/PGD基因检测
缺陷宝宝是每个家庭唯恐避之不及的，但是在自然生育中，有许多缺陷宝宝的诞生。据统计，在我国约有20%-25%的人患有严重的遗传性疾病，并且每年出生的新生儿中，有1.3%的孩子患有严重的先天缺陷，其中60%-70%都和遗传有关。基于此情况如何让患有遗传疾病的家庭实现优生?如何避免遗传性疾病的对下一代造成影响?
这是这些家庭所关注与期盼的，同样也是全世界医疗工作者不断努力的目标。而美国第三代试管婴儿技术的诞生，则为他们带来福音，帮助他们实现生育健康宝宝梦。
什么是遗传病?常见的遗传病有哪些?
遗传病是指由遗传物质发生改变而引起或者是由致病基因所控制的疾病，简单地说，就是由父母、甚至祖父母上一辈遗传给下一代的疾病。常为先天性的，如先天愚型、多指(趾)、先天性聋哑、血友病等。也可后天发病，但在出生时并没有任何都会有症状表现，要在个体发育到一定年龄时再表现出来，例如进行性肌营养不良，一般4岁~6岁才发病，而有的遗传病病症显现会需要更长时间，这些完全由遗传因素决定发病。根据不同特性，通常可分为染色体病、单基因病、多基因病三个种类。
在生活中，常见的遗传病有：血友病、地中海贫血、唐氏综合症、脊髓型肌萎缩、猫叫综合症等。目前的医疗水平对于大部份遗传病并没有太好的干预手段，尤其是染色体病，是无法治愈的，但是借助美国试管婴儿PGS/PGD基因检测技术，可以有效避免将这种不良基因遗传给子女，保证下一代的健康。
下面详细分析美国第三代试管婴儿PGS/PGD基因检测技术如何将宝宝的健康控制在孕前，实现优生优育。
PGS/PGD技术如何避免遗传性疾病
美国第三代试管婴儿技术，是在胚胎植入子宫前，通过对胚胎进行检测，排除异常情况，用以阻断遗传疾病，确保胎儿的健康。而随着美国生殖医疗集团完成了先通过PGD遗传学基因诊断的案例，避免了遗传性疾病对下一代的影响，试管婴儿技术从此有了质的飞跃，也标志着试管婴儿正式进入到第三代基因检测的新纪元。
1、PGS胚胎植入前遗传学筛查，是对囊胚的23对染色体结构和数目进行全面的对比分析，排除囊胚是否有遗传物质异常(包括染色体重复、缺失、倒置、易位)。例如由于染色体数量的变化，导致的诸如唐氏综合症、爱德华综合症、特纳综合症和不平衡染色体互补的病症等等，这些因素是由父母基因中可能导致出生缺陷，智力迟钝和流产的结构染色体重排引起的。
2、PGD是胚胎植入前基因诊断，是检测胚胎是否携带可能导致特定疾病的基因突变，通过检测单条染色体上的DNA片段来排除单基因缺陷引发的疾病。主要针对明确的遗传疾病不孕不育症患者，如单基因疾病(单基因疾病从遗传方式来分有常染色体显性遗传病，常染色体隐性遗传病以及性连锁疾病)。
另外，对于一些有特别遗传性疾病(即平时所说的传男不传女或传女不传男)，通过性染色体检测，选择不受遗传影响的相应的健康囊胚进行移植即可。
通过PGS/PGD基因技术检测后，能避免染色体异常以及受274种遗传性疾病影响的不良囊胚，优选出健康的囊胚移植，从根源上控制了出生缺陷，阻断了遗传疾病下行，保证了胎儿的健康，达到了优生优育的目的。
同时，由于PGS/PGD技术实现了孕前诊断，避免了流产、胎停以及缺陷儿的出生率，减少了对产妇心理和生理的伤害，为生育一个健康宝宝提供了保障与支持。
因此，有遗传性疾病的家庭生育健康宝宝并非不能实现，只要选择先进的美国试管婴儿技术助孕，便能有效避免生出缺陷儿，拥有健康宝宝。
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