哪里有香港验血代理机构,全球首例！试管宝宝成功阻断家族遗传病
先后怀孕两次都因胎儿出现家族遗传病症，
不得不终止妊娠。
陈女士及家人怎么都想不到，
“生下一个健康宝宝”的渺茫希望
竟然会变成现实。
图自新华网图文无关
4月9日，山西省妇幼保健院传来消息：该院生殖医学中心半年前为陈女士成功孕育的试管宝宝，经检查，身体各项指标正常，这意味着他们家族遗传病的厄运就此终结。而这名宝宝也是全球首例通过胚胎植入前遗传学检测技术阻断脑室扩张伴囊性肾病的新生儿。
陈女士先后怀孕两次，均在孕16周左右超声诊断为胎儿脑室重度扩张并伴有肾脏异常，无奈在孕中期终止妊娠。此后，夫妇俩求诊多家医院，但无法确诊更无从了解避免异常妊娠的方法。抱着一线希望，陈女士与爱人来到省妇幼生殖医学中心，主任武学清和医生张磊在详细了解病情后，立即对陈女士夫妇及先证者胎儿基因全外显子测序结果进行生物信息分析，最终确诊为脑室扩张伴囊性肾病。
脑室扩张伴囊性肾病是一种严重的常染色体隐性遗传病，致病基因为CRB2，定位于9。该遗传病非常罕见，全球也只有个别案例报道，特点是胎儿在子宫内发生脑室扩张和肾小管囊肿，妊娠母体中甲胎蛋白增加。由于预后不好，多数情况下选择终止妊娠。
省妇幼生殖医学中心对夫妇两人进行了妇科、男科、遗传和胚胎发育等多学科专家会诊，制定了详细的治疗方案。胚胎植入前遗传学检测（PGT）技术，俗称“三代试管婴儿”，是指利用遗传学检测技术对体外受精的胚胎的染色体或/和基因进行检测，将正常的胚胎植入子宫，从源头阻断遗传病。经过半年的准备与治疗，陈女士获得了正常的胚胎植入子宫成功妊娠，并于2019年9月顺利产下一名男婴。
据介绍，截至目前，山西省妇幼保健院生殖中心已累计完成2.7万多例试管婴儿周期，出生1.4万多例。
采写：山西晚报全媒体记者薛琳
探访生殖中心实验室：试管婴儿可早期阻断遗传病基因
一些严重的遗传性疾病，会造成极高的致残致畸婴儿。 韦亮 摄
中新网太原12月3日电 题：探访生殖中心实验室：试管婴儿可早期阻断遗传病基因
作者范丽芳 屈丽霞
近日，记者探访山西省生殖科学研究所生殖中心实验室，据该实验室专家介绍，通过试管婴儿，一些家族遗传病基因在早期是可以阻断的。
工作人员准备提取DNA。 韦亮 摄
当天，实验室内的培养箱里存放着试剂，一位不孕的患者即将进行取卵手术，卵子取出，与精子结合受精后将被存放至培养箱，直至植入女方子宫内。
据了解，试管婴儿周期的具体操作流程是：前期检查、促排卵、取卵/取精、精子与卵子结合受精、体外培养、取细胞进行基因检测、植入母体宫腔，最终完成孕育40周。目前，国内的试管婴儿共分为三代。
山西省生殖科学研究所生殖中心实验室主任李红霞介绍，第一代和第二代试管婴儿分别针对因女方和男方原因造成的不孕，前者如输卵管不通，后者如少精或弱精致无法正常受精，第三代试管婴儿则主要针对夫妻一方或双方有严重的致病或致畸的遗传病，在体外形成受精卵后，对胚胎进行基因检测，淘汰带有致病基因的胚胎，将健康的胚胎移植到女方子宫内。
基因阻断时只对特定的致病基因进行检测，整体淘汰含有致病基因的胚胎。 韦亮 摄
“比如染色体平衡易位是一种遗传病，女性患者怀孕后的流产率高，这时就可以选择试管婴儿，通过基因阻断生下健康的孩子。”遗传学博士薛智杰说，患有家族遗传病的患者想要生出健康的宝宝，临床上多选择产前诊断或基因阻断(第三代试管婴儿)来预防，而非基因编辑。
基因是带有遗传信息的DNA片段，一个人的肤色、长相、体型等信息都被一定程度“写”在基因上，基因检测属于优生优育的范畴。据相关专家介绍，一些严重的遗传性疾病，会造成极高的致残致畸婴儿，基因检测尤为重要。
李红霞也强调，基因阻断时只对特定的致病基因进行检测，整体淘汰含有致病基因的胚胎，并非干预基因，“人体内有2到3万个基因，且不可全部知晓，牵一发可能动全身，有太多未知的风险”。(完)
三代试管筛查能不能防止基因突变阻断遗传病啊？
基因突变的问题是可以进行三代试管移植的，三代试管可以通过筛选异常的染色体，移植健康的胚胎，能够避免基因突变的发生，从而阻断遗传疾病的。第三代试管技术就是在第一二代试管技术的基础上增添了染色体筛查的功能，是针对有遗传疾病史、染色体异常、单基因遗产疾病等患者的一种技术，在很大程度上帮助了这部分患者进行生育，也给了他们更多生出健康宝宝的希望。
基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变，在一定条件下，基因可以从原来的存在形式突然改变成另一种新的存在形式，从而导致很多遗传疾病的发生。基因突变目前是无法治疗的，而三代试管的革新避免了遗传疾病传给下一代。下面是关于基因突变做三代试管的必要：
1.第三代试管婴儿通过在胚胎移植前对囊胚筛查，能够筛查出异常的染色体问题，选出健康的胚胎进行移植，防止了遗传病传递；
2.三代试管婴儿针对单基因突变的情况也是能够解决的，可以通过胚胎植入前检测，排除后代致病基因的遗传，将生下健康宝宝的几率提高；
3.目前国外的三代试管技术能够同时对400多种单基因遗传疾病进行筛查，进一步降低了胎儿患畸形、唐氏综合征或是血友病等疾病的几率。
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